小儿同型胱氨酸尿症

小儿同型胱氨酸尿症 概述：同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。 [详情]